Mục 3 — Nội thần kinh · Động kinh
NTK-DK-01
Động kinh — phân loại ILAE và tiếp cận chẩn đoán
Định nghĩa thực hành ILAE 2014, phân loại vận hành cơn động kinh và động kinh ILAE 2017, quy trình chẩn đoán phân biệt với ngất và cơn giả động kinh tâm sinh, vai trò EEG và MRI.
Tóm tắt điểm chính
- Động kinh (epilepsy) được chẩn đoán khi có ≥2 cơn không do kích phát cách nhau >24 giờ, HOẶC 1 cơn không do kích phát kèm nguy cơ tái phát 10 năm ≥60%, HOẶC chẩn đoán một hội chứng động kinh cụ thể [1].
- Phân loại ILAE 2017 chia cơn theo vị trí khởi phát: khởi phát cục bộ (focal), khởi phát toàn thể (generalized), và khởi phát không rõ — thay thế hoàn toàn các thuật ngữ cũ "cơn cục bộ đơn giản/phức tạp" [2].
- Bước đầu tiên và quan trọng nhất khi tiếp cận một cơn co giật là loại trừ cơn giả động kinh tâm sinh (PNES) và ngất co giật — hai chẩn đoán phân biệt hay bị nhầm nhất.
- EEG thường quy đầu tiên chỉ phát hiện bất thường dạng động kinh ở khoảng 50% bệnh nhân; kết hợp thiếu ngủ và ghi lặp lại có thể nâng độ nhạy lên gần 90% [3].
- Không có xét nghiệm đơn lẻ nào chẩn đoán được động kinh — chẩn đoán dựa chủ yếu vào bệnh sử cơn (tốt nhất có nhân chứng hoặc video), EEG và hình ảnh học chỉ hỗ trợ phân loại và tìm nguyên nhân.
- Sai lầm hay gặp nhất: dán nhãn "động kinh" chỉ dựa vào một cơn co giật đơn độc mà không đánh giá nguy cơ tái phát, hoặc bỏ sót cơn giả động kinh tâm sinh do có yếu tố "giống" động kinh trên lâm sàng.
01Định nghĩa và phân loại
Cơn động kinh (epileptic seizure) là biểu hiện lâm sàng thoáng qua do sự phóng điện bất thường, quá mức và đồng bộ của một quần thể neuron vỏ não. Đây là một triệu chứng, không phải một bệnh — cơn động kinh có thể xảy ra ở người không có động kinh (ví dụ cơn co giật do sốt, do rối loạn chuyển hóa cấp tính, do cai rượu).
Động kinh (epilepsy) là một bệnh lý não được định nghĩa bởi bất kỳ điều kiện nào sau đây, theo báo cáo thực hành lâm sàng chính thức của ILAE năm 2014 [1]:
- Ít nhất hai cơn không do kích phát (hoặc cơn phản xạ) xảy ra cách nhau >24 giờ.
- Một cơn không do kích phát (hoặc cơn phản xạ) kèm theo xác suất tái phát trong 10 năm tới tương đương nguy cơ tái phát chung sau hai cơn không do kích phát (≥60%) — áp dụng cho các trường hợp có tổn thương cấu trúc rõ ràng, bất thường EEG dạng động kinh rõ, hoặc tổn thương não từ trước (ví dụ đột quỵ cũ, chấn thương sọ não nặng).
- Chẩn đoán một hội chứng động kinh cụ thể — tự động đủ tiêu chuẩn ngay cả khi nguy cơ tái phát chưa đạt ngưỡng 60%.
Khái niệm "động kinh đã hết" (resolved epilepsy) áp dụng khi bệnh nhân đã vượt quá độ tuổi của một hội chứng động kinh phụ thuộc tuổi, hoặc đã không có cơn trong 10 năm gần nhất và không dùng thuốc chống động kinh trong 5 năm gần nhất [1]. Đây không phải "khỏi bệnh" theo nghĩa tuyệt đối — nguy cơ tái phát vẫn tồn tại, chỉ không còn đủ tiêu chuẩn chẩn đoán hoạt động.
Cần phân biệt rõ ba khái niệm hay bị dùng lẫn: cơn động kinh (một biến cố), động kinh (một bệnh lý mạn tính với xu hướng tái phát cơn), và hội chứng động kinh (một tập hợp đặc điểm lâm sàng — điện não — hình ảnh — di truyền đi cùng nhau, ví dụ động kinh vắng ý thức thiếu niên).
Phân loại vận hành cơn động kinh ILAE 2017
Phân loại 2017 thay thế phân loại 1981 (vốn dựa trên khái niệm "cơn cục bộ đơn giản/phức tạp") bằng một hệ thống dựa trên vị trí khởi phát [2]:
| Vị trí khởi phát | Đặc điểm | Các thể chính |
|---|---|---|
| Khởi phát cục bộ (focal) | Bắt nguồn trong mạng lưới giới hạn ở một bán cầu | Có ý thức (aware) / suy giảm ý thức (impaired awareness); khởi phát vận động hoặc không vận động; có thể toàn thể hóa thứ phát (focal to bilateral tonic–clonic) |
| Khởi phát toàn thể (generalized) | Bắt nguồn tại một điểm và lan nhanh vào mạng lưới hai bên | Vận động (co cứng–co giật, giật cơ, mất trương lực…); không vận động — cơn vắng ý thức (điển hình, không điển hình, giật cơ mí mắt) |
| Khởi phát không rõ (unknown onset) | Không đủ thông tin xác định vị trí khởi phát | Vận động, không vận động, co cứng–co giật, cơn co thắt kiểu động kinh, không phân loại được |
Với cơn khởi phát cục bộ, thuật ngữ ý thức còn nguyên vẹn (aware) thay cho "cơn cục bộ đơn giản", và suy giảm ý thức (impaired awareness) thay cho "cơn cục bộ phức tạp" — mức độ ý thức được đánh giá tại bất kỳ thời điểm nào trong cơn, không chỉ lúc khởi phát. Bảng dưới tóm tắt các thuật ngữ cũ đã bị loại bỏ:
| Thuật ngữ cũ (1981) | Thuật ngữ mới (ILAE 2017) |
|---|---|
| Cơn cục bộ đơn giản | Cơn khởi phát cục bộ, ý thức còn nguyên vẹn |
| Cơn cục bộ phức tạp | Cơn khởi phát cục bộ, suy giảm ý thức |
| Cơn tâm thần / "dyscognitive" | Cơn khởi phát cục bộ, khởi đầu bằng nhận thức (cognitive) |
| Cơn toàn thể hóa thứ phát | Cơn khởi phát cục bộ, toàn thể hóa hai bên co cứng–co giật |
02Dịch tễ
Động kinh là một trong những bệnh lý thần kinh phổ biến nhất toàn cầu, ước tính khoảng 50 triệu người đang sống chung với bệnh trên toàn thế giới [4]. Khoảng 80% số này sống tại các quốc gia thu nhập thấp và trung bình, nơi khoảng cách điều trị (treatment gap) có thể lên tới 75% số bệnh nhân không được điều trị đầy đủ [4]. Tỷ lệ mới mắc hằng năm dao động 49/100.000 dân ở các nước thu nhập cao đến 139/100.000 dân ở các nước thu nhập thấp và trung bình [4]. Với điều trị thuốc chống động kinh phù hợp, khoảng 70% bệnh nhân có thể đạt được tình trạng không còn cơn [4].
Số liệu dịch tễ động kinh đặc thù cho Việt Nam theo dân số dựa trên nghiên cứu cộng đồng cập nhật hiện chưa có nguồn đủ tin cậy để trích dẫn tại thời điểm biên soạn bài này — cần bổ sung khi có dữ liệu.
03Cơ chế bệnh sinh
Về bản chất điện sinh lý, cơn động kinh xảy ra khi có sự mất cân bằng giữa hoạt động kích thích (chủ yếu qua glutamate) và ức chế (chủ yếu qua GABA) trong một quần thể neuron, dẫn đến hiện tượng khử cực kịch phát đồng bộ (paroxysmal depolarization shift) lan truyền qua các sợi liên hợp trong cùng bán cầu hoặc qua thể chai sang bán cầu đối bên.
Với cơn khởi phát cục bộ, ổ khởi phát thường liên quan đến một tổn thương cấu trúc khu trú hoặc một mạng lưới bất thường về chức năng — thùy thái dương giữa (đặc biệt hồi hải mã và thể hạnh nhân thuộc hệ viền) là vị trí khởi phát phổ biến nhất của cơn khởi phát cục bộ ở người lớn, giải thích vì sao nhiều cơn khởi phát cục bộ có suy giảm ý thức đi kèm các triệu chứng cảm xúc, tự động (automatism) hoặc cảm giác nội tạng đặc trưng của thùy thái dương.
Với cơn khởi phát toàn thể, đặc biệt là cơn vắng ý thức điển hình, cơ chế kinh điển liên quan đến mạch vòng đồi thị–vỏ não bất thường, tạo ra hoạt động gai–sóng 3 Hz đồng bộ hai bên lan tỏa gần như tức thời trên toàn bộ vỏ não — khác biệt cơ bản với cơ chế lan truyền tuần tự của cơn khởi phát cục bộ toàn thể hóa thứ phát.
04Lâm sàng
Triệu chứng khởi phát
Bệnh sử cơn — tốt nhất có mô tả của nhân chứng hoặc video ghi lại bằng điện thoại — là công cụ chẩn đoán quan trọng nhất, quan trọng hơn bất kỳ xét nghiệm cận lâm sàng nào. Cần khai thác có hệ thống:
- Trước cơn: có tiền triệu (aura) không — cảm giác thượng vị dâng lên, cảm giác "đã từng trải qua" (déjà vu), sợ hãi vô cớ, ảo khứu giác gợi ý khởi phát thùy thái dương; tê/dị cảm khu trú gợi ý khởi phát thùy đỉnh; ảo thị đơn giản gợi ý khởi phát thùy chẩm.
- Trong cơn: vận động (co cứng, co giật, tự động miệng-tay), ý thức (còn đáp ứng được không), tím tái, cắn lưỡi (đặc biệt cạnh lưỡi), tiểu không tự chủ, thời gian cơn.
- Sau cơn: lú lẫn sau cơn (postictal confusion) kéo dài phút đến giờ, đau cơ toàn thân, đau đầu, yếu khu trú thoáng qua (liệt Todd) gợi ý mạnh cơn khởi phát cục bộ.
Diễn tiến và các thể lâm sàng
Cơn khởi phát cục bộ ý thức còn nguyên vẹn thường biểu hiện triệu chứng vận động hoặc cảm giác khu trú đơn thuần, bệnh nhân vẫn có thể mô tả lại chi tiết. Cơn khởi phát cục bộ suy giảm ý thức thường có tự động miệng (mút, nhai) hoặc tự động tay (vân vê đồ vật), kéo dài 30 giây đến vài phút, kèm lú lẫn sau cơn. Cơn vắng ý thức điển hình khởi phát và kết thúc đột ngột, kéo dài thường <10–20 giây, không có lú lẫn sau cơn — đặc điểm then chốt để phân biệt với cơn khởi phát cục bộ suy giảm ý thức. Cơn co cứng–co giật toàn thể là thể dễ nhận biết nhất nhưng cũng là thể dễ gây nhầm lẫn nhất với ngất co giật và PNES nếu chỉ dựa vào mô tả gián tiếp.
05Cận lâm sàng
| Xét nghiệm | Mục đích | Kết quả điển hình | Thời điểm |
|---|---|---|---|
| EEG thường quy (thức, có kích thích tăng nhạy) | Tìm hoạt động dạng động kinh gian cơn, phân loại cơn | Gai, gai–sóng, sóng nhọn khu trú hoặc toàn thể; khoảng 50% bình thường ở lần ghi đầu | Càng sớm sau cơn càng tăng độ nhạy |
| EEG sau thiếu ngủ | Tăng độ nhạy khi EEG thường quy âm tính | Tăng thêm khoảng 10% số ca phát hiện được bất thường | Khi EEG đầu bình thường mà nghi ngờ lâm sàng cao |
| EEG lặp lại (đến 4 lần) | Tối ưu hóa độ nhạy | Kết hợp nhiều lần ghi và kích thích tăng nhạy đưa độ nhạy lên gần 90% | Khi vẫn nghi ngờ sau 1–2 lần ghi âm tính |
| Video-EEG kéo dài | Ghi được chính cơn lâm sàng, đối chiếu điện não | Xác định có/không tương ứng điện–lâm sàng — tiêu chuẩn vàng phân biệt PNES | Khi chẩn đoán còn nghi ngờ, cơn tái diễn thường xuyên |
| MRI sọ não (protocol động kinh) | Tìm tổn thương cấu trúc gây động kinh khu trú | Xơ hóa hồi hải mã, loạn sản vỏ não khu trú, u, dị dạng mạch máu, sẹo sau chấn thương/đột quỵ | Mọi trường hợp cơn khởi phát cục bộ hoặc chưa rõ loại cơn |
| Xét nghiệm máu, độc chất | Loại trừ nguyên nhân kích phát cấp tính | Rối loạn điện giải, đường huyết, chức năng gan–thận, sàng lọc độc chất | Ngay khi tiếp nhận, đặc biệt cơn đầu tiên |
EEG thường quy đầu tiên chỉ phát hiện hoạt động dạng động kinh gian cơn ở khoảng 50% bệnh nhân động kinh mới chẩn đoán; ghi thêm sau thiếu ngủ giúp tăng thêm khoảng 10%, và kết hợp nhiều kỹ thuật kích thích tăng nhạy có thể đưa tỷ lệ phát hiện lên gần 90% — lợi ích tăng thêm giảm rõ rệt sau lần ghi thứ tư [3]. Cần lưu ý EEG bình thường không loại trừ được động kinh, và ngược lại, hoạt động dạng động kinh cũng có thể gặp ở người khỏe mạnh không triệu chứng với tỷ lệ dương tính giả thấp (khoảng 0,5–3,5% ở trẻ em, 0,2–0,5% ở người lớn) [3] — EEG luôn phải được diễn giải cùng bối cảnh lâm sàng, không đứng một mình.
Một ví dụ điện não thực tế minh họa hoạt động gai–sóng toàn thể: bệnh nhân nữ 17 tuổi mắc động kinh vắng ý thức thiếu niên, tái phát cơn co giật toàn thể sau khi tự ý ngừng thuốc dù đã không có cơn 2 năm — điện não ghi nhận cơn bùng phát gai–sóng toàn thể với tần số khoảng 4 Hz kéo dài 3 giây, phù hợp chẩn đoán.
06Chẩn đoán và chẩn đoán phân biệt
Tiêu chuẩn chẩn đoán
Chẩn đoán động kinh áp dụng định nghĩa thực hành ILAE 2014 nêu ở phần Định nghĩa. Quy trình thực tế gồm ba bước liên tiếp: (1) xác định biến cố có phải là cơn động kinh thật hay không (loại trừ giả động kinh và ngất), (2) nếu đúng là cơn động kinh, phân loại cơn theo ILAE 2017, (3) đánh giá xem đã đủ tiêu chuẩn chẩn đoán động kinh hay mới là "cơn động kinh đầu tiên" (xem NTK-DK-02).
Chẩn đoán phân biệt
| Bệnh cần phân biệt | Điểm giống | Điểm khác biệt then chốt | Cách loại trừ |
|---|---|---|---|
| Ngất co giật (convulsive syncope) | Có thể co giật ngắn, mất ý thức | Khởi phát sau tiền triệu chóng mặt/vã mồ hôi/nhìn mờ, thời gian co giật rất ngắn (<15 giây), hồi phục ý thức nhanh, không lú lẫn kéo dài | Bệnh sử tư thế/gắng sức/xúc động trước cơn; đo huyết áp tư thế, ECG, Holter khi nghi ngờ |
| Cơn giả động kinh tâm sinh (PNES) | Có thể co giật, "mất ý thức" | Khởi phát/kết thúc từ từ, vận động không đồng bộ hai bên, nhắm chặt mắt trong cơn, thời gian thường dài hơn (>2 phút), đáp ứng với yếu tố cảm xúc | Video-EEG ghi được cơn lâm sàng không kèm hoạt động điện động kinh — tiêu chuẩn vàng |
| Cơn thiếu máu não thoáng qua (TIA) | Triệu chứng thần kinh khu trú thoáng qua | TIA thường gây mất chức năng (yếu, mất ngôn ngữ) hơn là hiện tượng dương tính (co giật, dị cảm lan); TIA không có lú lẫn sau cơn điển hình | Đối chiếu đặc điểm âm tính/dương tính, hình ảnh mạch máu não khi nghi ngờ |
| Migraine có aura | Triệu chứng thị giác/cảm giác lan dần | Aura migraine lan chậm hơn (phút), thường kèm đau đầu sau đó, ít khi mất ý thức | Bệnh sử đau đầu tái diễn kèm đặc điểm aura điển hình |
| Rối loạn giấc ngủ (parasomnia, cataplexy) | Vận động bất thường, đôi khi vào ban đêm | Liên quan chu kỳ giấc ngủ, cataplexy khởi phát bởi cảm xúc mạnh và không mất ý thức | Bệnh sử giấc ngủ chi tiết, đa ký giấc ngủ khi cần |
07Điều trị
Giai đoạn cấp
Xử trí cơn động kinh cấp tính (bao gồm ngưỡng chuyển sang trạng thái động kinh) không phải trọng tâm của bài này — xem bài chính HSTK-08. Với cơn đơn lẻ đã tự hết trước khi tiếp cận y tế, trọng tâm là bảo đảm an toàn đường thở, tránh chấn thương thứ phát, và tìm nguyên nhân kích phát cấp tính có thể điều trị được (hạ đường huyết, hạ natri máu, cai rượu/benzodiazepin, nhiễm trùng thần kinh trung ương).
TOOL-AED-LIEULiều thuốc trong trạng thái động kinh co giật ở người lớnLiều theo cân nặng cho từng bậc: benzodiazepin, thuốc bậc hai, thuốc gây mê.Mở công cụ →Điều trị đặc hiệu
Quyết định khởi trị thuốc chống động kinh phụ thuộc vào việc bệnh nhân đã đủ tiêu chuẩn chẩn đoán động kinh (xem Định nghĩa) hay mới chỉ là cơn đầu tiên — xem thảo luận chi tiết về cân bằng lợi ích–nguy cơ điều trị sau cơn đầu tiên tại NTK-DK-02. Lựa chọn thuốc cụ thể theo loại cơn (khởi phát cục bộ và khởi phát toàn thể có phổ đáp ứng thuốc khác nhau, một số thuốc phổ rộng có thể làm nặng thêm cơn vắng ý thức/giật cơ nếu chọn nhầm nhóm) được trình bày chi tiết tại bài chính NTK-DL-01.
Điều trị hỗ trợ và dự phòng tái phát
Giáo dục bệnh nhân và gia đình về nhận diện cơn, sơ cứu tại chỗ (đặt nằm nghiêng an toàn, không đưa vật vào miệng, không giữ chặt tay chân), và các yếu tố khởi kích cần tránh (thiếu ngủ, bỏ thuốc đột ngột, rượu, một số thuốc hạ ngưỡng co giật) là một phần bắt buộc của điều trị, độc lập với quyết định dùng thuốc.
08Theo dõi và tiên lượng
Tiên lượng phụ thuộc chủ yếu vào nguyên nhân nền và loại động kinh. Khoảng 70% bệnh nhân động kinh đạt được tình trạng không còn cơn với điều trị thuốc phù hợp [4]; số còn lại thuộc nhóm động kinh kháng thuốc, cần đánh giá chuyên sâu hơn (xem NTK-DK-03). Theo dõi định kỳ cần đánh giá lại chẩn đoán loại cơn/hội chứng khi có thông tin lâm sàng mới, tuân thủ điều trị, tác dụng phụ thuốc, và các yếu tố ảnh hưởng chất lượng cuộc sống (lái xe, thai kỳ, nghề nghiệp).
09Công cụ liên quan
10Bài liên quan
- NTK-DK-02 — Cơn co giật đầu tiên — có điều trị hay không
- NTK-DK-03 — Động kinh kháng thuốc và đánh giá tiền phẫu
- NTK-DL-01 — Thuốc chống động kinh — nguyên tắc chọn thuốc theo loại cơn
- HSTK-08 — Trạng thái động kinh
11Tài liệu tham khảo
- Fisher RS, Acevedo C, Arzimanoglou A, et al. ILAE Official Report: A practical clinical definition of epilepsy. Epilepsia. 2014;55(4):475-482. doi:10.1111/epi.12550
- Fisher RS, Cross JH, French JA, et al. Operational classification of seizure types by the International League Against Epilepsy: Position Paper of the ILAE Commission for Classification and Terminology. Epilepsia. 2017;58(4):522-530. doi:10.1111/epi.13670
- World Health Organization. mhGAP Intervention Guide — Epilepsy and Seizures, Question 5: Role of EEG in management of convulsive epilepsy. 2016.
- World Health Organization. Epilepsy — Fact sheet. Cập nhật 2024. [who.int/news-room/fact-sheets/detail/epilepsy]
- Baroni G, Piccinini V, Martins WA, et al. Semiologic and electroencephalographic findings of psychogenic nonepileptic seizures. NCBI Bookshelf — StatPearls: Psychogenic Nonepileptic Seizures. 2023.
- Fisher RS, Cross JH, D'Souza C, et al. Instruction manual for the ILAE 2017 operational classification of seizure types. Epilepsia. 2017;58(4):531-542. doi:10.1111/epi.13671
- Scheffer IE, Berkovic S, Capovilla G, et al. ILAE classification of the epilepsies: Position paper of the ILAE Commission for Classification and Terminology. Epilepsia. 2017;58(4):512-521. doi:10.1111/epi.13709
- Guyton AC, Hall JE. Textbook of Medical Physiology. 13th ed. Elsevier; 2021. Chương 60 — Hoạt động vỏ não và thân não — Thức tỉnh, giấc ngủ, điện não đồ.
- Rathore C, EEG Textbook and Atlas Editorial (chủ biên). Electroencephalography: Textbook and Atlas. 2024.