Hội chứng Guillain-Barré

Khoảng 2/3 bệnh nhân GBS có tiền sử nhiễm trùng đường hô hấp hoặc tiêu hóa trong vòng 1-6 tuần trước khởi phát triệu chứng thần kinh. Tác nhân được xác lập rõ ràng nhất là Campylobacter jejuni (liên quan đặc biệt chặt với thể AMAN) — lipooligosaccharide trên vách tế bào vi khuẩn này có cấu trúc phân tử tương đồng cao với ganglioside GM1 và GD1a trên màng sợi trục thần kinh ngoại biên (đặc biệt tại nút Ranvier và vùng cạnh nút của sợi vận động). Kháng thể được cơ thể tạo ra để chống lại vi khuẩn do đó PHẢN ỨNG CHÉO với chính mô thần kinh của bệnh nhân — đây là ví dụ kinh điển nhất về cơ chế "molecular mimicry" trong y văn miễn dịch học thần kinh, và là mô hình khái niệm cho nhiều bệnh tự miễn thần kinh khác được nghi ngờ có yếu tố khởi kích nhiễm trùng.

Các tác nhân nhiễm trùng khác được ghi nhận liên quan GBS bao gồm cytomegalovirus, Epstein-Barr virus, Mycoplasma pneumoniae, Zika virus (ghi nhận tăng đột biến ca GBS trong các đợt dịch Zika ở Nam Mỹ 2015-2016), và gần đây là SARS-CoV-2 (mối liên quan còn đang được nghiên cứu thêm, chưa hoàn toàn xác lập mức độ nguy cơ tương đối).

Đặc điểm lâm sàng cốt lõi: yếu cơ tiến triển tương đối đối xứng, thường khởi phát ở chi dưới rồi lan lên (kiểu "đi lên" — ascending — kinh điển, dù không phải luôn tuân theo mẫu này), kèm mất/giảm phản xạ gân xương lan tỏa — dấu hiệu gần như bắt buộc để nghĩ đến GBS. Rối loạn cảm giác thường nhẹ hơn yếu vận động (đặc biệt ở AIDP), đau lưng/đau rễ kiểu thần kinh gặp ở đa số bệnh nhân giai đoạn sớm (dễ bị chẩn đoán nhầm ban đầu).

Tiêu chuẩn Brighton

Tiêu chuẩn Brighton Collaboration phân loại mức độ chắc chắn chẩn đoán GBS thành 4 cấp độ (Level 1 chắc chắn nhất đến Level 4) dựa trên sự kết hợp: yếu cơ chi hai bên tiến triển, giảm/mất phản xạ gân xương, diễn tiến đơn pha (thời gian đạt đỉnh yếu cơ 12 giờ-28 ngày rồi ổn định/hồi phục — KHÔNG tái phát nhiều đợt như CIDP), loại trừ chẩn đoán khác, và kết quả dịch não tủy/điện cơ hỗ trợ — được thiết kế chủ yếu cho mục đích giám sát dịch tễ học/nghiên cứu (đặc biệt sau các chiến dịch vắc-xin) nhưng cũng hữu ích định hướng lâm sàng.

Dịch não tủy — phân ly đạm-tế bào

Xét nghiệm dịch não tủy kinh điển cho thấy protein tăng cao trong khi số lượng tế bào bình thường hoặc chỉ tăng nhẹ (phân ly đạm-tế bào, albuminocytologic dissociation) — phản ánh tình trạng viêm rễ thần kinh gây tăng tính thấm hàng rào máu-dịch não tủy mà không có phản ứng viêm tế bào đáng kể trong khoang dưới nhện.

Cả IVIG (thường 0,4 g/kg/ngày × 5 ngày, tổng liều 2 g/kg) và PLEX đều có bằng chứng RCT vững chắc chứng minh rút ngắn thời gian hồi phục và cải thiện kết cục chức năng khi khởi trị trong vòng 2-4 tuần đầu (hiệu quả rõ nhất khi khởi trị sớm, đặc biệt trong 2 tuần đầu) — các phân tích gộp Cochrane xác nhận hiệu quả tương đương giữa hai phương pháp, không có bằng chứng ưu việt của phương pháp nào so với phương pháp kia.

Khoảng 20-30% bệnh nhân GBS cần hỗ trợ hô hấp cơ học trong quá trình bệnh, thường xảy ra trong 1-2 tuần đầu khi bệnh còn tiến triển — theo dõi sát dung tích sống (FVC) và áp lực hít vào/thở ra tối đa tương tự nguyên tắc đã trình bày ở nhược cơ (NTK-MD-08), với các yếu tố dự đoán nguy cơ suy hô hấp cao gồm: tiến triển nhanh (dưới 7 ngày từ khởi phát đến nhập viện), yếu cơ hành não/cổ, và yếu cơ tứ chi nặng ngay từ đầu (thang điểm dự đoán suy hô hấp EGRIS — Erasmus GBS Respiratory Insufficiency Score — kết hợp các yếu tố này để định hướng nhập ICU sớm).

Rối loạn thần kinh tự chủ (dao động huyết áp thất thường, nhịp tim nhanh/chậm, ứ đọng đường tiêu hóa, bí tiểu) gặp ở phần lớn bệnh nhân GBS nặng, phản ánh tổn thương sợi thần kinh tự chủ đồng thời với sợi vận động-cảm giác — cần theo dõi monitor tim mạch liên tục ở bệnh nhân GBS nặng do nguy cơ loạn nhịp tim đe dọa tính mạng, một nguyên nhân tử vong quan trọng dễ bị bỏ sót nếu chỉ tập trung theo dõi hô hấp.

Đa số bệnh nhân GBS hồi phục tốt trong vòng 6-12 tháng, nhưng khoảng 20% còn di chứng chức năng đáng kể tại 1 năm và tỷ lệ tử vong dao động 3-7% (chủ yếu do biến chứng hô hấp/tự chủ/huyết khối tĩnh mạch trong giai đoạn cấp, đặc biệt ở người cao tuổi). Thang điểm Erasmus GBS Outcome Score (EGOS) — kết hợp tuổi, tiền sử tiêu chảy trước khởi phát, và mức độ nặng theo thang GBS disability score tại thời điểm nhập viện/2 tuần — được dùng để dự đoán khả năng đi lại độc lập tại 6 tháng, hữu ích tư vấn tiên lượng sớm cho bệnh nhân/gia đình dù không thay đổi quyết định điều trị cấp.