Tiếp cận khối choán chỗ nội sọ

Cơ sở giải phẫu — sinh lý của các biến chứng nguy hiểm này nằm ở nguyên lý Monro–Kellie: hộp sọ là một khoang kín với tổng thể tích cố định gồm ba thành phần (nhu mô não, máu, dịch não tủy); một khối choán chỗ mới xuất hiện buộc phải "đẩy" một trong các thành phần còn lại ra ngoài để bù trừ, ban đầu chủ yếu qua giảm thể tích dịch não tủy. Khi khối u hoặc phù não quanh u chèn ép trực tiếp vào đường lưu thông dịch não tủy — đặc biệt tại lỗ Monro, cống Sylvius hoặc lỗ Magendie/Luschka ở hố sau — cơ chế bù trừ này thất bại và gây não úng thủy tắc nghẽn cấp tính, đồng thời khi thể tích khối vượt quá khả năng bù trừ của khoang nội sọ, áp lực tăng vọt và đẩy tổ chức não qua các khe giải phẫu cố định (liềm đại não, lều tiểu não, lỗ chẩm), gây các hội chứng thoát vị đặc trưng với biểu hiện lâm sàng và hình ảnh học tương ứng từng vị trí thoát vị [1].

Đường thở — bảo vệ đường thở (đặt nội khí quản) nếu điểm Glasgow ≤8 hoặc mất phản xạ bảo vệ đường thở; tránh tăng thông khí kéo dài không kiểm soát, chỉ dùng tăng thông khí ngắn hạn (PaCO₂ mục tiêu 30–35 mmHg) như biện pháp cấp cứu bắc cầu khi có dấu hiệu thoát vị rõ, trong lúc chờ can thiệp dứt điểm.

Hô hấp — tránh tuyệt đối thiếu oxy máu (SpO₂ mục tiêu ≥94%) vì thiếu oxy làm nặng thêm tổn thương não thứ phát và giãn mạch não phản ứng làm tăng thêm áp lực nội sọ.

Tuần hoàn — tránh hạ huyết áp (huyết áp trung bình mục tiêu đủ duy trì áp lực tưới máu não, thường HATT ≥100–110 mmHg tùy tuổi và bệnh nền); tránh dùng dịch nhược trương (glucose 5%, NaCl 0,45%) vì làm nặng thêm phù não — ưu tiên NaCl 0,9% hoặc dịch đẳng trương.

Đường huyết — tránh cả tăng và hạ đường huyết; kiểm soát đường huyết mục tiêu 140–180 mg/dL ở bệnh nhân tổn thương não cấp, đặc biệt lưu ý tăng đường huyết do corticoid liều cao.

Thân nhiệt — kiểm soát sốt tích cực (paracetamol, biện pháp vật lý), vì sốt làm tăng chuyển hóa não và có thể làm nặng thêm tổn thương thứ phát; đặc biệt quan trọng nếu nghi ngờ áp xe não đồng thời.

Tư thế đầu — nâng đầu giường 30 độ, giữ đầu thẳng trục (tránh xoay/gập cổ quá mức chèn ép tĩnh mạch cảnh) để tối ưu hóa dẫn lưu tĩnh mạch não.

Các câu hỏi phân biệt được nguyên nhân, kèm ý nghĩa của từng câu trả lời:

• Triệu chứng khởi phát từ từ qua nhiều tuần–tháng hay tiến triển nhanh trong vài ngày? → Diễn tiến chậm gợi ý u nguyên phát độ ác thấp (u sao bào độ thấp, u màng não); diễn tiến nhanh gợi ý u độ ác cao (u nguyên bào thần kinh đệm), di căn não, hoặc chảy máu trong khối u đã có từ trước.
• Có tiền sử ung thư ngoài hệ thần kinh trung ương đã biết không? → Nếu có, di căn não là chẩn đoán cần nghĩ tới đầu tiên; các nguyên phát hay di căn não nhất gồm ung thư phổi, vú, hắc tố, thận và đại trực tràng.
• Đau đầu có đặc điểm kiểu tăng áp lực nội sọ không (nặng về sáng sớm, đánh thức bệnh nhân dậy, nôn vọt không buồn nôn báo trước, tăng khi ho/rặn/cúi đầu)? → Gợi ý mạnh khối choán chỗ có hiệu ứng khối hoặc tắc nghẽn lưu thông dịch não tủy, cần hình ảnh học khẩn.
• Có cơn co giật mới khởi phát lần đầu ở người lớn không có tiền sử động kinh không? → Co giật khởi phát mới ở người lớn luôn cần hình ảnh học loại trừ khối choán chỗ; đây cũng là biểu hiện khởi đầu thường gặp của u vỏ não/dưới vỏ.
• Có yếu tố nguy cơ nhiễm trùng khu trú hoặc toàn thân không (viêm xoang/viêm tai mạn, bệnh tim bẩm sinh tím, ghép tạng, HIV, dùng corticoid kéo dài, tiêm chích ma túy, thủ thuật răng/phẫu thuật thần kinh gần đây)? → Định hướng áp xe não hoặc u hạt nhiễm trùng thay vì u nguyên phát/di căn.
• Triệu chứng thần kinh khu trú xuất hiện và nặng dần theo kiểu nào — đột ngột như đột quỵ hay tăng dần từng bước? → Khối choán chỗ thường gây khiếm khuyết tiến triển dần (âm thầm hoặc từng nấc do phù não tăng dần), khác với khởi phát đột ngột tối đa ngay từ đầu điển hình của đột quỵ mạch máu.
• Có thay đổi tính cách, hành vi, hoặc suy giảm nhận thức mới xuất hiện mà người nhà nhận thấy trước cả bệnh nhân không? → Gợi ý tổn thương thùy trán hoặc thái dương, dễ bị bỏ sót nếu chỉ hỏi bệnh nhân.

Hướng dẫn khám theo trình tự chuẩn (tri giác → dây thần kinh sọ → vận động → cảm giác → tiểu não → dáng đi), đặc biệt chú ý các dấu hiệu định khu sau:

Đối với khối choán chỗ nội sọ, trục phân loại hữu ích nhất trên thực hành không chỉ là vị trí giải phẫu mà còn là bản chất và đặc điểm hình ảnh học của khối, vì đây là yếu tố quyết định trực tiếp hướng xử trí (theo dõi, sinh thiết, hay phẫu thuật lấy u). Sáu nhóm nguyên nhân chính cần phân biệt:

U nguyên phát nội trục (trong nhu mô não). U thần kinh đệm (glioma) các độ: độ thấp thường ranh giới không rõ, ít hoặc không ngấm thuốc, ít phù quanh u, tiến triển chậm; độ cao (u nguyên bào thần kinh đệm) ngấm thuốc dạng viền không đều, hoại tử trung tâm, phù quanh u nhiều, hiệu ứng khối rõ, thường ở người lớn tuổi (xem chi tiết tại NTK-U-02).

Di căn não. Đặc điểm hình ảnh kinh điển: thường đa ổ, nằm ở ranh giới chất xám–chất trắng (vùng tưới máu tận cùng), ngấm thuốc dạng vòng hoặc dạng nốt đặc, phù quanh u thường không tương xứng với kích thước khối — phù rất nhiều so với một tổn thương nhỏ là dấu hiệu gợi ý kinh điển của di căn hơn là u nguyên phát (xem Hình 2; chi tiết tại NTK-U-04) [2].

U ngoài trục (u màng não và các u vùng nền sọ). Đặc điểm hình ảnh: nằm ngoài nhu mô não, có nền rộng bám vào màng cứng ("dural tail" — đuôi màng cứng ngấm thuốc), ranh giới rất rõ với nhu mô não, đè đẩy nhu mô lân cận nhưng thường ít xâm lấn thực sự vào bên trong; phù quanh u có thể có hoặc không tùy kích thước và tốc độ phát triển (xem Hình 3; chi tiết tại NTK-U-03).

Áp xe não và ổ viêm mủ khu trú. Đặc điểm hình ảnh gợi ý: ngấm thuốc dạng vòng mỏng, đều, thành trong nhẵn; đặc điểm phân biệt quan trọng nhất với u hoại tử là hạn chế khuếch tán mạnh (sáng rõ trên DWI, tối trên bản đồ ADC) do mủ đặc bên trong — trong khi hoại tử u thường KHÔNG hạn chế khuếch tán rõ như vậy, dù một số trường hợp có thể chồng lấp [3].

Tổn thương giả u do mất myelin (tumefactive demyelination). Có thể có dạng ngấm thuốc không hoàn toàn hình "vòng hở" (open-ring sign) đặc trưng, phù quanh u thường ít hơn dự kiến so với kích thước tổn thương, hay gặp ở bệnh nhân trẻ, đôi khi là biểu hiện đầu tiên của xơ cứng rải rác.

Nguyên nhân mạch máu giả khối (ít gặp hơn nhưng cần nhớ) — huyết khối tĩnh mạch não gây nhồi máu tĩnh mạch dạng khối kèm phù/chảy máu, hoặc dị dạng mạch máu lớn — gợi ý khi có yếu tố nguy cơ huyết khối hoặc hình ảnh không điển hình cho u/áp xe.

Làm ngay:

• CT sọ không cản quang cấp cứu nếu có thay đổi tri giác cấp, dấu hiệu thoát vị, hoặc nghi ngờ chảy máu trong u.
• Công thức máu, đông máu toàn bộ, nhóm máu nếu khả năng cần can thiệp phẫu thuật cấp cứu.
• Đường huyết mao mạch, điện giải đồ.

Làm trong 24 giờ:

• MRI não có tiêm đối quang từ, gồm chuỗi xung chuẩn (T1, T2, FLAIR), khuếch tán (DWI/ADC), và chuỗi mạch máu (SWI/GRE) tìm chảy máu vi thể — đây là hình ảnh học quyết định để định hướng bản chất khối và lập kế hoạch phẫu thuật/sinh thiết.
• Nếu nghi ngờ di căn và chưa có tiền sử ung thư: khởi động tầm soát tìm nguyên phát (CT ngực–bụng–chậu, ở nam giới cân nhắc thêm siêu âm tinh hoàn, ở phụ nữ khám vú/phụ khoa) song song với xử trí thần kinh.

Làm khi hướng chẩn đoán cụ thể:

• MRI tưới máu và phổ cộng hưởng từ (MR spectroscopy/perfusion) khi cần phân biệt u độ cao với tổn thương giả u (áp xe, mất myelin, hoại tử do xạ trị ở bệnh nhân đã điều trị trước đó).
• Xét nghiệm dấu ấn phân tử theo phân loại WHO CNS5 (IDH, đồng mất đoạn 1p/19q, tình trạng methyl hóa MGMT…) trên mẫu mô sinh thiết để phân độ và định hướng điều trị chính xác [5].
• Sinh thiết định vị lập thể hoặc phẫu thuật lấy u chẩn đoán mô bệnh học — luôn thực hiện SAU khi hội chẩn đa chuyên khoa và loại trừ chống chỉ định do hiệu ứng choán chỗ nặng; sinh thiết định vị lập thể có tỷ lệ chẩn đoán thành công cao và biến chứng chấp nhận được ngay cả với tổn thương ở vị trí khó tiếp cận [6].
• Chọc dò tủy sống chỉ khi đã có hình ảnh học loại trừ hiệu ứng choán chỗ đáng kể, dùng cho mục đích tầm soát tế bào học nếu nghi ngờ di căn màng não.

Theo mốc thời gian, tuần tự các bước ra quyết định:

1. Đánh giá cấp cứu ABC, thang điểm Glasgow, kích thước và phản xạ đồng tử hai bên. Nếu có dấu hiệu thoát vị rõ (giãn đồng tử một bên, tam chứng Cushing): nâng đầu giường 30 độ, khởi động liệu pháp thẩm thấu ngay (manitol 20% 0,5–1 g/kg truyền nhanh, hoặc NaCl ưu trương 3% theo phác đồ đơn vị), hội chẩn ngoại thần kinh khẩn cấp song song, không chờ hoàn tất mọi xét nghiệm.
2. Cân nhắc corticoid nếu có triệu chứng do phù não quanh u. Dexamethasone là thuốc được ưu tiên do ít tác dụng giữ muối nước hơn các corticoid khác; liều khởi đầu thường 4–8 mg/ngày cho triệu chứng nhẹ–vừa, có thể tới 16 mg/ngày hoặc hơn trong tình huống nặng đe dọa thoát vị, sau đó giảm liều dần về liều thấp nhất kiểm soát được triệu chứng trong vòng khoảng hai tuần để hạn chế tác dụng phụ dài hạn (tăng đường huyết, loét dạ dày, bệnh cơ do steroid, nhiễm trùng cơ hội) [7]. Không chỉ định corticoid thường quy cho bệnh nhân không triệu chứng dù hình ảnh học có khối rõ.
3. Không dùng thuốc chống động kinh dự phòng thường quy ở bệnh nhân chưa từng có cơn co giật — khuyến cáo đồng thuận hiện hành của SNO/EANO nêu rõ không nên kê thuốc chống động kinh để phòng ngừa co giật lần đầu ở bệnh nhân u não mới chẩn đoán chưa từng co giật, do bằng chứng không cho thấy lợi ích rõ rệt trong khi tăng nguy cơ tác dụng phụ và tương tác thuốc [8]. Thuốc chống động kinh chỉ bắt đầu sau khi đã xảy ra cơn co giật đầu tiên.
4. Hội chẩn đa chuyên khoa (ngoại thần kinh, ung bướu, giải phẫu bệnh, chẩn đoán hình ảnh, xạ trị nếu cần) trong vòng 24–72 giờ để quyết định hướng tiếp theo: theo dõi hình ảnh học định kỳ (với tổn thương nhỏ, không triệu chứng, hình ảnh gợi ý lành tính), sinh thiết định vị lập thể (khi vị trí không thuận lợi phẫu thuật hoặc nghi ngờ u lymphoma/tổn thương đa ổ), hay phẫu thuật lấy u tối đa an toàn (khi vị trí thuận lợi và có triệu chứng do hiệu ứng khối).

Quyết định giữa ba hướng này không chỉ dựa vào vị trí và kích thước khối mà còn phụ thuộc mạnh vào thông tin phân tử dự kiến sẽ thu được từ mô bệnh học. Kể từ phân loại WHO CNS5 (2021), chẩn đoán u thần kinh đệm không còn chỉ dựa vào hình thái mô học kinh điển mà bắt buộc tích hợp các dấu ấn phân tử — tình trạng đột biến IDH1/IDH2, đồng mất đoạn 1p/19q, tình trạng methyl hóa promoter MGMT, khuếch đại EGFR, và các biến đổi khác — vào chính tên chẩn đoán và độ mô học [5]. Hệ quả thực hành quan trọng: một mẫu sinh thiết nhỏ không đủ mô để làm đầy đủ xét nghiệm phân tử có thể khiến bệnh nhân bị phân loại sai độ ác tính hoặc bỏ lỡ chỉ định điều trị đích (ví dụ liệu pháp ức chế IDH cho u thần kinh đệm đột biến IDH), do đó hội chẩn trước phẫu thuật cần bàn bạc rõ với giải phẫu bệnh về lượng mô cần thiết, đặc biệt khi cân nhắc sinh thiết định vị lập thể thay vì phẫu thuật mở lấy mô rộng hơn.

Đối với nghi ngờ di căn não ở bệnh nhân đã có tiền sử ung thư nguyên phát đã biết rõ mô bệnh học, hội đồng đa chuyên khoa có thể quyết định điều trị định hướng theo hình ảnh học điển hình mà không cần sinh thiết mô não, đặc biệt khi tổn thương đa ổ ở ranh giới chất xám–chất trắng phù hợp hoàn toàn với bệnh cảnh lâm sàng; ngược lại, tổn thương đơn độc không điển hình, hoặc xuất hiện sau thời gian dài ổn định bệnh toàn thân, vẫn nên được sinh thiết để loại trừ đồng thời một u nguyên phát thứ hai hoặc biến chứng nhiễm trùng cơ hội, nhất là ở bệnh nhân đang hóa trị/suy giảm miễn dịch.

• Hội chẩn ngoại thần kinh ngay lập tức khi: có dấu hiệu thoát vị não đang tiến triển, giãn não thất cấp do tắc nghẽn, chảy máu trong khối u, hoặc khối có kích thước/vị trí đe dọa chức năng sống.
• Hội chẩn ung bướu khi: xác định là di căn não hoặc u nguyên phát ác tính, cần phối hợp lập kế hoạch xạ trị toàn não/xạ phẫu định vị hoặc hóa trị/liệu pháp toàn thân đồng thời.
• Hội chẩn nội khoa nhiễm trùng khi: xác định hoặc nghi ngờ mạnh áp xe não, cần phối hợp chọn kháng sinh và thời gian điều trị.
• Chuyển tuyến khi cơ sở hiện tại không có: MRI với chuỗi xung tưới máu/phổ cộng hưởng từ, khả năng sinh thiết định vị lập thể, đơn vị hồi sức thần kinh có thể theo dõi áp lực nội sọ xâm lấn, hoặc hệ thống xạ phẫu định vị (SRS) cho di căn não số lượng ít.