Tăng áp lực nội sọ vô căn

Tăng áp lực nội sọ vô căn (idiopathic intracranial hypertension — IIH), trước đây gọi là "u giả não" (pseudotumor cerebri), là tình trạng tăng áp lực nội sọ mà không tìm được nguyên nhân cấu trúc hoặc thứ phát rõ ràng (khối choán chỗ, huyết khối tĩnh mạch não, não úng thủy tắc nghẽn). Chẩn đoán dựa trên tiêu chuẩn Friedman sửa đổi (2013), gồm đủ 5 tiêu chí:

1. Có phù gai thị.
2. Khám thần kinh bình thường, ngoại trừ có thể có liệt dây thần kinh VI (một hoặc hai bên) — một dấu hiệu định khu giả (false localizing sign) do tăng áp lực nội sọ, không phản ánh tổn thương thân não trực tiếp.
3. Hình ảnh học não bình thường, không có bằng chứng khối choán chỗ, giãn não thất, hoặc tổn thương cấu trúc khác; đã loại trừ huyết khối tĩnh mạch não bằng chụp mạch tĩnh mạch (MRV hoặc CTV).
4. Thành phần dịch não tủy bình thường khi xét nghiệm.
5. Áp lực mở dịch não tủy ≥250mm H2O ở người lớn (đo khi chọc dò tủy sống ở tư thế nằm nghiêng, bệnh nhân thư giãn, không gắng sức).

Ở những trường hợp có phù gai thị không điển hình hoặc không có phù gai thị nhưng nghi ngờ cao (ví dụ có liệt dây VI đơn độc), tiêu chuẩn Friedman đưa ra các mức độ chẩn đoán "có khả năng" với yêu cầu bổ sung — nhưng trong thực hành phần lớn trường hợp được chẩn đoán dựa trên bộ tiêu chuẩn đầy đủ nêu trên.

IIH có mối liên hệ dịch tễ học rất rõ với béo phì — tỷ lệ mắc khoảng 0,9/100.000 người-năm trong dân số chung, nhưng khoảng 19/100.000 người-năm ở phụ nữ 20–44 tuổi nặng hơn cân lý tưởng từ 20% trở lên [9], phản ánh béo phì là yếu tố nguy cơ chính chứ không chỉ là yếu tố đi kèm tình cờ. Bệnh ảnh hưởng ưu thế rõ rệt ở phụ nữ (trên 80% các trường hợp) và ở người trẻ (khoảng 85% dưới 45 tuổi, tuổi trung bình khởi phát 28–30). Các nghiên cứu dân số gần đây ghi nhận tỷ lệ mắc IIH tăng song hành với tỷ lệ béo phì ở nhiều quốc gia.

Cơ chế chính xác dẫn đến tăng áp lực nội sọ trong IIH chưa được hiểu đầy đủ — về định nghĩa, đây chính là điều làm cho tình trạng này "vô căn" (idiopathic). Các giả thuyết được nghiên cứu gồm rối loạn hấp thu dịch não tủy tại các hạt màng nhện, vai trò của mô mỡ như một cơ quan nội tiết hoạt động (liên quan tình trạng béo phì), và ảnh hưởng của áp lực trong ổ bụng/lồng ngực tăng cao ở người béo phì lên áp lực tĩnh mạch nội sọ qua hệ thống tĩnh mạch cảnh/đốt sống. Về mặt hậu quả sinh lý bệnh, áp lực nội sọ tăng kéo dài truyền qua khoang dưới nhện quanh dây thần kinh thị giác — giải thích tại sao phù gai thị là dấu hiệu trung tâm, và tại sao mất thị lực tiến triển (do tổn thương thần kinh thị giác kéo dài) là biến chứng nghiêm trọng nhất, không phải đau đầu.

Triệu chứng khởi phát

Đau đầu là triệu chứng thường gặp nhất, xuất hiện ở 75–94% bệnh nhân, thường không có đặc điểm định hướng đặc hiệu (có thể giống migraine hoặc đau đầu căng thẳng về mặt tính chất), khiến việc nhận diện dựa đơn thuần vào đặc điểm đau đầu là không đủ tin cậy. Các triệu chứng khác thường gặp gồm sợ ánh sáng/tiếng động (72–75%), ù tai theo mạch đập (pulsatile tinnitus, 52–60% — một triệu chứng khá đặc trưng gợi ý tăng áp lực nội sọ khi xuất hiện), và các cơn mờ thị thoáng qua (transient visual obscurations, 68–72% — các đợt mờ hoặc tối sầm thị lực thoáng qua vài giây, thường liên quan thay đổi tư thế).

Diễn tiến và các thể lâm sàng

Mất thị lực/mờ thị kéo dài (không thoáng qua) gặp ở khoảng 32% bệnh nhân và là dấu hiệu đáng lo ngại nhất, phản ánh tổn thương thần kinh thị giác đang tiến triển. Diễn tiến bệnh có thể mạn tính kéo dài nhiều tháng đến nhiều năm nếu không kiểm soát được các yếu tố nguy cơ (đặc biệt cân nặng), với nguy cơ tái phát cao ở những bệnh nhân tăng cân trở lại sau khi đã giảm cân và ổn định bệnh.

Tiêu chuẩn chẩn đoán

Áp dụng đầy đủ 5 tiêu chuẩn Friedman sửa đổi nêu ở phần Định nghĩa — cần hội đủ cả 5 tiêu chí, đặc biệt không được bỏ qua bước loại trừ huyết khối tĩnh mạch não bằng chụp mạch tĩnh mạch, vì đây là nguyên nhân thứ phát quan trọng nhất có thể gây bệnh cảnh gần như giống hệt IIH.

Chẩn đoán phân biệt

Giai đoạn cấp

Không có xử trí "cấp cứu" chuẩn cho IIH ngoại trừ trường hợp mất thị lực tiến triển nhanh đe dọa mù — tình huống này cần can thiệp phẫu thuật khẩn (xem phần Điều trị đặc hiệu) thay vì chỉ điều trị nội khoa đơn thuần.

Điều trị đặc hiệu

Giảm cân là nền tảng điều trị ở bệnh nhân béo phì — bằng chứng cho thấy có thể cần giảm tới 15% trọng lượng cơ thể để đạt lui bệnh bền vững, một mục tiêu đáng kể đòi hỏi hỗ trợ đa chuyên khoa (dinh dưỡng, có thể cả nội tiết/phẫu thuật giảm béo) chứ không chỉ đơn thuần khuyến cáo chung chung.

Acetazolamide (thuốc ức chế enzym carbonic anhydrase, làm giảm sản xuất dịch não tủy) là thuốc nội khoa hàng đầu. Thử nghiệm ngẫu nhiên đối chứng đa trung tâm IIHTT (2014) — thử nghiệm mù đôi đầu tiên đánh giá acetazolamide trên kết cục thị lực ở bệnh nhân IIH có mất thị lực nhẹ — ghi nhận nhóm dùng acetazolamide phối hợp chế độ ăn cải thiện thị trường (đo bằng độ lệch trung bình chu vi thị trường) tốt hơn có ý nghĩa so với nhóm giả dược phối hợp chế độ ăn, đồng thời cải thiện mức độ phù gai thị và chất lượng cuộc sống liên quan thị lực; nhóm dùng acetazolamide cũng đạt mức giảm cân tốt hơn [1]. Tác dụng phụ thường gặp (dị cảm đầu chi, thay đổi vị giác với đồ uống có ga, mệt mỏi) khá phổ biến nhưng thường dung nạp được với chuẩn độ liều phù hợp.

Khi đau đầu vẫn là triệu chứng nổi bật dù đã kiểm soát áp lực nội sọ, có thể phối hợp thêm các liệu pháp đặc hiệu cho đau đầu (triptan, topiramate, chẹn beta) theo nguyên tắc chung tại NTK-DD-01/NTK-DD-02 — lưu ý topiramate có thêm lợi ích phụ là ức chế carbonic anhydrase nhẹ, có thể hỗ trợ kiểm soát áp lực nội sọ.

Các lựa chọn phẫu thuật (dành cho trường hợp đe dọa thị lực hoặc thất bại điều trị nội khoa):

• Mở cửa sổ bao thần kinh thị (ONSF): giảm áp lực trực tiếp lên dây thần kinh thị giác, ưu tiên khi vấn đề thị lực là mối lo chính.
• Dẫn lưu dịch não tủy (đặt shunt não thất–ổ bụng hoặc thắt lưng–ổ bụng): giảm áp lực nội sọ toàn thể, có thể cải thiện cả đau đầu lẫn thị lực nhưng có nguy cơ biến chứng liên quan shunt (tắc, nhiễm trùng, cần điều chỉnh lại).
• Đặt stent xoang tĩnh mạch (venous sinus stenting): một lựa chọn đang phát triển, phù hợp với nhóm bệnh nhân có hẹp xoang tĩnh mạch ngang được xác nhận trên hình ảnh học, cải thiện dẫn lưu tĩnh mạch và gián tiếp giảm áp lực nội sọ.
• Phẫu thuật giảm béo (bariatric surgery): thử nghiệm so sánh trực tiếp cho thấy phẫu thuật giảm béo vượt trội hơn can thiệp giảm cân cộng đồng đơn thuần trong việc hạ áp lực nội sọ, với hiệu quả duy trì ổn định sau 2 năm theo dõi cùng cải thiện chất lượng cuộc sống — một lựa chọn đáng cân nhắc ở bệnh nhân béo phì nặng không đáp ứng với các biện pháp giảm cân bảo tồn.

Điều trị hỗ trợ và dự phòng tái phát

Duy trì cân nặng đã giảm được là yếu tố quan trọng nhất để phòng tái phát — nhiều bệnh nhân tái phát triệu chứng khi tăng cân trở lại sau giai đoạn điều trị ban đầu thành công, nhấn mạnh tầm quan trọng của hỗ trợ dài hạn về lối sống và cân nặng, không chỉ can thiệp trong giai đoạn cấp.

Theo dõi định kỳ khám thị trường và soi đáy mắt là trọng tâm quan trọng nhất trong quản lý IIH dài hạn — tần suất theo dõi cần dày hơn ở giai đoạn đầu điều trị hoặc khi có dấu hiệu mất thị lực tiến triển, và có thể giãn ra khi bệnh đã ổn định. Tiên lượng thị lực nhìn chung tốt nếu được chẩn đoán và điều trị kịp thời, nhưng một tỷ lệ đáng kể bệnh nhân có thể có di chứng thị lực nhẹ đến trung bình nếu chẩn đoán trễ hoặc kiểm soát áp lực nội sọ không đầy đủ.