Hội chứng tiểu não

Tiểu não nằm trong hố sau, nối với thân não qua ba cặp cuống. Về chức năng, tiểu não chia thành ba vùng theo trục giữa–bên [1,7]:

• Tiểu não tiền đình (thùy nhung–nốt): nhận tín hiệu tiền đình, điều khiển thăng bằng và vận nhãn.
• Tiểu não tủy (nhộng và vùng cạnh nhộng): nhận tín hiệu cảm giác bản thể từ tủy, điều khiển cơ trục và cơ gốc chi — tư thế, dáng đi.
• Tiểu não đại não (bán cầu bên): nhận tín hiệu từ vỏ não qua nhân cầu, lập kế hoạch và hiệu chỉnh vận động tinh tế của chi.

Đầu ra của vỏ tiểu não đi qua bốn nhân sâu: nhân mái (từ nhộng), nhân cầu và nhân nút (từ vùng cạnh nhộng), nhân răng (từ bán cầu).

Chuỗi cơ chế giải thích vì sao triệu chứng tiểu não cùng bên tổn thương:

1. Nhân răng chiếu qua cuống tiểu não trên, bắt chéo lần thứ nhất ở trung não.
2. Tín hiệu tới đồi thị bụng bên và vỏ vận động đối bên với bán cầu tiểu não.
3. Bó vỏ–tủy từ vỏ vận động bắt chéo lần thứ hai ở hành não, đi xuống chi.
4. Hai lần bắt chéo triệt tiêu nhau → bán cầu tiểu não phải điều khiển chi phải [8].
5. Vì vậy tổn thương bán cầu tiểu não phải gây thất điều tay–chân phải; tổn thương cuống trên sau chỗ bắt chéo (trung não) lại gây thất điều đối bên.
6. Tiểu não so sánh lệnh vận động với tín hiệu phản hồi cảm giác và sửa sai trong thời gian thực; khi mất chức năng này, động tác vượt hoặc thiếu đích, vỡ thành nhiều bước, dao động khi gần đích [2].

Thất điều cấp kèm bất kỳ dấu nào sau đây là đột quỵ hố sau cho đến khi chứng minh ngược lại: đau đầu vùng chẩm–gáy, nôn nhiều, không đứng hoặc không ngồi vững, nói khó, song thị, yếu hoặc tê, nuốt khó, nấc, giảm tri giác [3]. Nhồi máu tiểu não chiếm khoảng 3% đột quỵ thiếu máu và dễ bị chẩn đoán nhầm: trong một loạt bệnh nhân, nhóm bị chẩn đoán muộn thường kể chóng mặt (64% so với 21%), còn nhóm được chẩn đoán đúng ngay thường có yếu chi (58% so với 11%); hai chẩn đoán nhầm thường gặp nhất là viêm dạ dày–ruột và migraine [4].

Đánh giá ABC, đường huyết, GCS, vận nhãn, khả năng nuốt và thời điểm bình thường cuối cùng. Không để bệnh nhân tự đi khi thất điều thân nặng — nguy cơ ngã và chấn thương đầu. Điều trị nôn, thiếu oxy, hạ đường huyết, co giật; cho bệnh nhân nhịn ăn uống cho tới khi sàng lọc nuốt. Khởi phát trong cửa sổ điều trị → kích hoạt quy trình đột quỵ, chụp mạch tuần hoàn sau, cân nhắc tái tưới máu theo hướng dẫn hiện hành [9].

Nghi thiếu thiamine (nghiện rượu, suy dinh dưỡng, nôn kéo dài): bổ sung thiamine tĩnh mạch trước khi truyền glucose.

Đặt bệnh nhân nằm đầu cao 30° khi có nôn nhiều hoặc nghi tăng áp lực nội sọ, kiểm soát huyết áp theo loại đột quỵ, tránh dịch nhược trương. Ghi lại một mốc khám cơ bản có thể lặp lại theo giờ — tri giác, đồng tử, vận nhãn, khả năng ngồi — để phát hiện sớm phù tiểu não. Với bệnh nhân lơ mơ hoặc GCS giảm, bảo vệ đường thở trước khi chuyển chụp.

Hỏi khởi phát và tốc độ diễn tiến, chóng mặt, đau đầu, song thị, nói–nuốt, yếu/tê, thuốc (thuốc chống động kinh như phenytoin, carbamazepine; lithium; benzodiazepine), rượu, ung thư, nhiễm trùng gần đây, tiền sử gia đình có người đi loạng choạng.

Quan sát tư thế ngồi, đứng hai chân mở rồi khép, dáng đi thường, xoay người và đi nối gót. Sau đó khám vận nhãn, lời nói, trương lực, nghiệm pháp ngón–mũi, gót–gối–cẳng chân, động tác luân phiên nhanh và hiện tượng dội [10] (kỹ thuật chi tiết xem DC-KH-09).

Để theo dõi theo thời gian, dùng thang SARA gồm tám mục: dáng đi, đứng, ngồi, lời nói, đuổi ngón tay, ngón–mũi, động tác luân phiên nhanh và gót–cẳng chân; tổng điểm 0 (bình thường) tới 40 (thất điều nặng nhất) [6].

Hội chứng nhộng trước (thùy trước): dáng đi chân dạng rộng, thất điều chân nhiều hơn tay, tay–lời nói tương đối còn. Điển hình trong thoái hóa tiểu não do rượu [11].

Hội chứng nhộng sau – thùy nhung–nốt: mất thăng bằng thân, không ngồi vững, rung giật nhãn cầu, theo dõi mắt giật cục; chi khám nằm có thể gần bình thường. Gặp trong u nguyên bào tủy ở trẻ em, nhồi máu nhánh giữa động mạch tiểu não sau dưới.

Hội chứng bán cầu: loạn tầm, run chủ ý, mất liên động, giảm trương lực cùng bên; thường kèm lệch dáng đi về phía tổn thương.

Hội chứng nhận thức–cảm xúc tiểu não: tổn thương thùy sau có thể gây rối loạn chức năng điều hành, thị giác–không gian, ngôn ngữ và cảm xúc — một phần đã được đồng thuận đưa vào phổ triệu chứng của hội chứng tiểu não [2].

Rối loạn vận nhãn và lời nói

Tiểu não hiệu chỉnh tốc độ, biên độ và độ chính xác của vận nhãn. Dấu thường gặp: theo dõi mắt giật cục, saccade vượt hoặc thiếu đích, rung giật nhãn cầu khi nhìn lệch và không giữ được mắt ở vị trí lệch, rung giật nhãn cầu đổi hướng, không ức chế được phản xạ tiền đình–mắt khi cố định nhìn [2]. Rung giật nhãn cầu đổi hướng theo hướng nhìn, rung giật dọc và lệch trục dọc (skew) làm tăng khả năng tổn thương trung ương; nghiệm pháp HINTS được trình bày ở DC-TC-06.

Nói khó tiểu não có nhịp không đều, ngắt âm tiết, âm lượng thay đổi đột ngột. Đây không phải thất ngôn: bệnh nhân vẫn hiểu, gọi tên, chọn từ đúng nhưng thực hiện vận động lời nói thiếu phối hợp.

Romberg không phải nghiệm pháp tiểu não. Bệnh nhân thất điều tiểu não nặng đã lắc lư khi mở mắt; bệnh nhân thất điều cảm giác đứng tốt hơn khi nhìn và xấu rõ khi nhắm mắt; bệnh nhân tiền đình có xu hướng ngã về một phía. Nếu bệnh nhân không đứng được khi mở mắt, không ép nhắm mắt.

Yếu, đau khớp, bệnh cơ và rối loạn thần kinh chức năng cũng làm dáng đi bất thường. Yếu làm động tác chậm nhưng quỹ đạo đúng; mất cảm giác sâu làm ngón lệch nhiều hơn khi nhắm mắt; run chủ ý tiểu não tăng khi tới gần đích. Tổn thương bó vỏ–cầu–tiểu não hoặc đồi thị (thất điều–liệt nửa người) có thể tạo dấu tiểu não dù tiểu não nguyên vẹn (xem DC-HC-03).

• CT không cản quang khẩn để loại xuất huyết và hiệu ứng khối; CT sớm có độ nhạy thấp với nhồi máu hố sau vì nhiễu xương [3].
• CTA hoặc MRA tuần hoàn sau khi khởi phát cấp: tắc động mạch đốt sống, thân nền, bóc tách.
• MRI có DWI nhạy hơn nhiều cho nhồi máu tiểu não; MRI có thuốc khi nghi u, viêm, áp xe, mất myelin.
• Xét nghiệm theo bệnh cảnh: nồng độ thuốc chống động kinh, lithium, rượu; thiamine, vitamin E, B12; chức năng gan, tuyến giáp; kháng thể cận ung thư (anti-Yo, anti-Hu…), anti-GAD; xét nghiệm di truyền khi tiến triển mạn có tiền sử gia đình.
• Chọc dò tủy sống chỉ sau khi đã loại hiệu ứng khối hố sau.

Thứ tự thực tế ở cấp cứu: CT không cản quang và CTA trong cùng một lần chụp, sau đó MRI DWI ngay khi bệnh nhân ổn định. Nếu MRI trong 24–48 giờ đầu âm tính nhưng lâm sàng vẫn rất gợi ý, cân nhắc chụp lại vì nhồi máu nhỏ thân não–tiểu não có thể chưa hiện trên DWI quá sớm [3]. Với thất điều mạn, MRI có thuốc là xét nghiệm đầu tay; chỉ làm bộ xét nghiệm di truyền khi đã loại nguyên nhân mắc phải điều trị được.

Điều trị theo nguyên nhân:

• Nhồi máu tiểu não: tái tưới máu nếu đủ tiêu chuẩn; theo dõi sát tri giác trong những ngày đầu. Khi tri giác giảm do chèn thân não, phẫu thuật mở sọ giải ép dưới chẩm kèm mở rộng màng cứng; dẫn lưu não thất để xử trí não úng thủy tắc nghẽn nên đi kèm giải ép hố sau để tránh tụt ngược lên [5,9]. Phần lớn bệnh nhân được phẫu thuật có kết cục chức năng chấp nhận được [5].
• Xuất huyết tiểu não: hội chẩn ngoại thần kinh sớm; lấy máu tụ khi chèn thân não hoặc não úng thủy (xem DC-HC-06).
• Ngộ độc thuốc: ngừng hoặc giảm liều, theo dõi nồng độ.
• Bệnh não Wernicke: thiamine liều cao tĩnh mạch ngay.
• Viêm, cận ung thư: điều trị miễn dịch và tìm ung thư.
• Mọi nguyên nhân: phòng ngã, sàng lọc nuốt, vật lý trị liệu thăng bằng sớm.

Chuyển khẩn khi: không đứng được mới xuất hiện, có dấu thân não, giảm tri giác, đau đầu–nôn tiến triển, hoặc hình ảnh có nhồi máu/xuất huyết tiểu não lớn, chèn não thất tư, não thất bên giãn. Cơ sở không có ngoại thần kinh cần chuyển sớm, trước khi bệnh nhân xấu đi, vì giải ép hố sau là phẫu thuật cứu mạng phụ thuộc thời gian.

Thất điều mạn tiến triển: hội chẩn chuyên khoa rối loạn vận động, di truyền, ung bướu (cận ung thư). Phục hồi chức năng thăng bằng và phòng ngã cần bắt đầu từ sớm ở mọi bệnh nhân.

Khi chuyển tuyến, ghi rõ: giờ khởi phát, điểm GCS và mốc khám thần kinh lúc rời cơ sở, kết quả CT (kèm đĩa hoặc đường link hình ảnh), thuốc chống huyết khối đã dùng, và lý do chuyển. Thông tin này giúp tuyến trên quyết định ngay giữa theo dõi, tái tưới máu hay phẫu thuật mà không phải chụp lại.

Ca 1. Nam 62 tuổi, tăng huyết áp, đột ngột chóng mặt, nôn, không đứng được; khám thấy rung giật nhãn cầu đổi hướng và loạn tầm tay phải, không yếu chi. CT ban đầu bình thường. Dù triệu chứng nổi bật là chóng mặt, cụm dấu định khu bán cầu tiểu não phải; cần CTA và MRI DWI, không kết luận "rối loạn tiền đình ngoại biên" [3,4].

Ca 2. Bệnh nhân trên có nhồi máu vùng động mạch tiểu não sau dưới phải lớn trên MRI. Ngày thứ ba, lơ mơ, liệt nhìn ngang phải, CT: não thất tư bị ép, não thất bên giãn. Đây là phù tiểu não ác tính: hội chẩn ngoại thần kinh mở sọ giải ép dưới chẩm, không chỉ đặt dẫn lưu não thất đơn thuần [5].

Ca 3. Nữ 58 tuổi, hút thuốc, dáng đi loạng choạng tăng dần trong 6 tuần, nói khó, rung giật nhãn cầu; MRI ban đầu bình thường. Diễn tiến bán cấp không giải thích bằng mạch máu gợi thoái hóa tiểu não cận ung thư: làm kháng thể cận ung thư và tìm ung thư, đặc biệt phổi, vú, buồng trứng [11].