Đột quỵ ở người trẻ — quy trình tầm soát

"Đột quỵ người trẻ" (young stroke) không có một ngưỡng tuổi thống nhất tuyệt đối trong y văn, nhưng ngưỡng được dùng phổ biến nhất và thực dụng nhất trên lâm sàng là 18–50 tuổi [1] — đủ trẻ để phổ nguyên nhân khác biệt rõ so với đột quỵ ở người lớn tuổi, nhưng vẫn bao gồm phần lớn bệnh nhân có yếu tố nguy cơ mạch máu truyền thống (tăng huyết áp, rối loạn lipid máu, đái tháo đường) chồng lấp với các nguyên nhân đặc thù của tuổi trẻ.

Bài này không mô tả lại một nguyên nhân đơn lẻ, mà trình bày cách tiếp cận và quy trình tầm soát — bổ sung cho khung phân loại TOAST chung ở DQ-CN-01 [2] bằng một góc nhìn theo tuổi, vì thứ tự ưu tiên tầm soát ở người trẻ khác hẳn người lớn tuổi.

Đột quỵ người trẻ chiếm khoảng 10–15% tổng số đột quỵ [1], và đáng chú ý là tỷ lệ nhập viện vì đột quỵ ở nhóm tuổi này đang có xu hướng tăng lên theo thời gian, trong khi tỷ lệ ở người lớn tuổi giảm dần — một phần phản ánh sự gia tăng các yếu tố nguy cơ mạch máu truyền thống (tăng huyết áp gặp ở khoảng 39%, rối loạn lipid máu khoảng 60%, hút thuốc khoảng 44% trong các nhóm nghiên cứu người trẻ) xuất hiện sớm hơn ở dân số chung [1].

Phổ nguyên nhân ở người trẻ khác biệt căn bản so với người lớn tuổi:

Mọi bệnh nhân đột quỵ người trẻ nên được tầm soát theo bốn nhóm thăm dò cơ bản trước khi cân nhắc mở rộng [1]:

Tầm soát tăng đông — chỉ định có chọn lọc, không thường quy

Ngoại lệ quan trọng: hội chứng kháng phospholipid (APS) nên được tầm soát dù bằng chứng chưa hoàn toàn nhất quán, vì đây là bệnh lý tăng đông có liên hệ được công nhận với cả huyết khối động mạch và tĩnh mạch [1]. Tầm soát tăng đông cũng luôn được chỉ định trong hai tình huống khác: bệnh nhân huyết khối tĩnh mạch não (khoảng 22% có bất thường tăng đông di truyền trong các nghiên cứu sổ bộ) và bệnh nhân có thuyên tắc nghịch thường qua PFO kèm tiền sử thuyên tắc tĩnh mạch không rõ yếu tố khởi phát [1].

PFO là một phát hiện tương đối phổ biến trong dân số chung, nên sự hiện diện của PFO ở một bệnh nhân đột quỵ không tự động chứng minh quan hệ nhân quả. Tuy vậy, ở bệnh nhân đột quỵ không rõ nguyên nhân sau khi đã tầm soát đầy đủ (embolic stroke of undetermined source, ESUS), đặc biệt khi PFO có đặc điểm nguy cơ cao — phình vách liên nhĩ hoặc luồng thông lớn — ba thử nghiệm ngẫu nhiên lớn đã cung cấp bằng chứng nhất quán ủng hộ đóng PFO:

Trên thực hành thường, đóng PFO qua da được cân nhắc ở bệnh nhân đột quỵ không rõ nguyên nhân dạng ESUS, tuổi thường dưới 60, có PFO kèm đặc điểm nguy cơ cao (phình vách liên nhĩ và/hoặc luồng thông lớn), sau khi đã loại trừ hợp lý các nguyên nhân khác qua quy trình tầm soát ở trên — quyết định nên qua hội chẩn thần kinh–tim mạch, không chỉ định đơn phương chỉ vì phát hiện PFO tình cờ.

• Loạn sản xơ cơ (fibromuscular dysplasia): chủ yếu gặp ở phụ nữ trẻ tăng huyết áp khó kiểm soát, hình ảnh mạch đặc trưng kiểu "chuỗi hạt" (string of beads).
• Moyamoya: hẹp/tắc nặng đoạn tận động mạch cảnh trong hai bên kèm tăng sinh mạng lưới mạch bàng hệ nhỏ đặc trưng ("puff of smoke"); chiếm khoảng 6–15% trong nhóm bệnh mạch máu không do xơ vữa ở người trẻ.
• Hội chứng co mạch não hồi phục (RCVS): đau đầu sét đánh tái phát, hẹp nhiều đoạn mạch lan tỏa hai bên, thường liên quan gắng sức, quan hệ tình dục, hoặc dùng chất co mạch; hồi phục trên hình ảnh sau vài tuần — cần phân biệt với viêm mạch.
• Viêm mạch: thể nhiễm trùng (giang mai, lao, HIV, VZV) hoặc không nhiễm trùng (lupus, Behçet, sarcoidosis) — cần khai thác kỹ tiền sử phơi nhiễm và bệnh hệ thống.
• Bệnh đơn gen hiếm gặp: CADASIL (đột biến NOTCH3, gợi ý bởi tổn thương chất trắng đặc trưng vùng cực thái dương và tiền sử gia đình đột quỵ/sa sút trí tuệ khởi phát sớm), bệnh Fabry, MELAS — ước tính chiếm dưới 1% đến khoảng 7% đột quỵ người trẻ tùy quần thể nghiên cứu; chẩn đoán đòi hỏi hội chẩn di truyền có định hướng lâm sàng rõ ràng, không tầm soát gen rộng không chọn lọc.

• Đau nửa đầu có aura làm tăng gấp đôi nguy cơ đột quỵ ở phụ nữ.
• Thuốc tránh thai nội tiết phối hợp làm tăng nguy cơ đột quỵ khoảng 1,7–6 lần.
• "Tứ chứng nguy hiểm" — đau nửa đầu có aura + hút thuốc + dùng thuốc tránh thai nội tiết — làm tăng nguy cơ đột quỵ lên tới khoảng 30 lần so với phụ nữ không có yếu tố nào; cần tư vấn tránh phối hợp ba yếu tố này.
• Thai kỳ và hậu sản: nguy cơ đột quỵ tuyệt đối vẫn thấp (dưới 20/100.000 thai kỳ) nhưng tăng rõ rệt ở tam cá nguyệt thứ ba đến 12 tuần sau sinh; huyết khối tĩnh mạch não cũng tập trung ở giai đoạn này — xem DQ-CN-07.

Điều trị đặc hiệu phụ thuộc hoàn toàn vào nguyên nhân xác định được, không có phác đồ chung cho "đột quỵ người trẻ" như một nhóm bệnh đồng nhất:

• Nguyên nhân do lấp mạch từ tim (kể cả PFO nguy cơ cao đã chọn lọc) và huyết khối tĩnh mạch não: kháng đông hoặc đóng PFO theo chỉ định cụ thể.
• Bóc tách động mạch cổ: kháng kết tập, xem DQ-CN-06.
• Xơ vữa mạch lớn dù ít gặp hơn: statin liều cao, mục tiêu LDL dưới 70 mg/dL, kiểm soát yếu tố nguy cơ mạch máu như người lớn tuổi — xem DQ-DP-02.
• Nguyên nhân liên quan chất gây nghiện: tư vấn cai nghiện là can thiệp dự phòng tái phát quan trọng nhất, không có thuốc đặc hiệu thay thế.

Bệnh nhân đột quỵ người trẻ nói chung có tiềm năng hồi phục chức năng tốt hơn người lớn tuổi nhờ dự trữ não và khả năng phục hồi thần kinh tốt hơn, nhưng gánh nặng bệnh tật xã hội lại lớn hơn vì xảy ra ở giai đoạn còn lao động, nuôi con nhỏ. Một tỷ lệ đáng kể vẫn không xác định được nguyên nhân dù đã tầm soát đầy đủ — trong trường hợp này, dự phòng thứ phát thường dựa trên kháng kết tập theo nguyên tắc chung ở DQ-DP-02, kết hợp theo dõi định kỳ để phát hiện nguyên nhân có thể bộc lộ muộn hơn (ví dụ rung nhĩ kịch phát qua theo dõi nhịp tim kéo dài).